João Pessoa é pioneira no Nordeste com oferta de sequenciamento genético pelo Genoma SUS para diagnóstico de doenças raras
A capital paraibana de João Pessoa alcançou um marco inédito ao se tornar o primeiro centro especializado do Nordeste a oferecer o sequenciamento genético por meio do programa Genoma SUS, iniciativa do Ministério da Saúde. A novidade, oficializada nesta terça-feira (14), posiciona a cidade como referência nacional em diagnóstico de precisão para condições raras e genéticas.
A iniciativa é resultado de uma colaboração com a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) em Pernambuco, com a coleta inicial dos exames ocorrendo no Centro de Referência Multiprofissional de Doenças Raras (CRMDR). A médica geneticista e diretora técnica do CRMDR, Maria Teresa Rosa, ressalta os benefícios do programa. “A realização do sequenciamento completo do genoma, por meio do projeto Genoma SUS, permitirá encurtar a jornada diagnóstica de pacientes com doenças raras e genéticas, proporcionando um diagnóstico mais preciso, orientando a escolha do tratamento mais adequado e viabilizando um aconselhamento genético assertivo”, explica.
O serviço se destina aos pacientes do CRMDR que estão em processo de fechamento de diagnóstico para doenças raras de origem genética. Após passarem por entrevistas com especialistas, a coleta dos exames é realizada na capital e posteriormente enviada para processamento na Fiocruz, em Recife.
O projeto de pesquisa terá uma duração inicial de quatro anos, com capacidade para atender 20 pacientes por semana, às terças e quintas-feiras. Judaci Neves da Silva, de 63 anos, foi o primeiro paciente a realizar a coleta, após aguardar mais de 40 anos por um diagnóstico conclusivo. Sua esposa, Maria de Lourdes Oliveira, compartilhou a aflição da família. “Ao longo desses anos, ele já passou por várias outras pesquisas, mas até hoje todos os exames foram inconclusivos. A mãe e a irmã dele faleceram com a mesma doença e hoje e tenho receio pela saúde das nossas filhas”. O mapeamento genético é fundamental para determinar a hereditariedade de condições e a possibilidade de transmissão para filhos.
Maria Teresa Rosa reforça a importância da nova oferta. “Até então, muitas famílias enfrentavam uma verdadeira peregrinação diagnóstica, aguardando anos por resultados que agora poderão ser coletados em nosso Município, dando celeridade a jornada de pacientes do SUS que buscam respostas para condições complexas de saúde e de difícil diagnóstico”.
Para Maria Elizângela da Silva, que parou de trabalhar para cuidar de sua filha Ana Julia, de 8 anos, que está em processo de diagnóstico de doença rara, o exame representa um alívio. “Tudo o que uma mãe deseja na vida é saber como cuidar. Hoje como mãe, sinto esperança de descobrir finalmente o diagnóstico da minha filha”, comentou emocionada.
A diretora geral do CRMDR, Saionara Araújo, expressou satisfação com a implementação. “Estamos muito felizes em fazer parte desse programa e proporcionar aos nossos pacientes um exame de alta complexidade, até então inexistente pelo SUS e com um elevado custo para ser realizado. Temos certeza que esse novo serviço impactará positivamente a vida dos nossos usuários e agora nosso Centro de Doenças Raras une alta tecnologia ao acolhimento, reduzindo drasticamente o tempo de espera das famílias que estão buscando um diagnóstico de doença rara, principalmente as de origem genética”.
O Centro de Referência Multiprofissional em Doenças Raras (CRMDR) está localizado na Rua Esmeraldo Gomes Vieira, n° 362, no bairro dos Bancários. Para agendamentos e outras informações, o contato pode ser feito pelo telefone 3213-7620.
